گزارش یک مورد آنوفتالمی(Anophthalmia)

مقدمه: آنوفتالمی و میکروفتالمی به‌صورت نبودن یک چشم یا وجود یک چشم کوچک در اربیت تعریف می‌شود که در بیش از 50درصد موارد با آنومالی‌های سیستمی همراه است و علل متعدد محیطی و کروموزومی دارد. امکان تشخیص پیش از زایمان با روش‌های تصویربرداری مثل سونوگرافی و نیز ارزیابی سیتوژن مایع آمنیون امکان‌پذیر است و درمان ایده‌ال باید هرچه زودتر بعد از زایمان آغاز شود. به‌علت نادر بودن این بیماری یعنی 30-1 در هر 100000 تولد و نیز اهمیت آن در اینجا یک مورد آنوفتالمیا معرفی می‌شود. معرفی مورد: بیمار نوزاد پسر یک روزه حاصل زایمان سزارین به علت وضعیت بریچ بود که در معاینه روز اول پس از زایمان متوجه شکاف‌های پلکی تنگ و نداشتن گلوب شدند. بررسی زیادی انجام شد. بیمار انگشتان بلند دست داشت و در پاهایش فقط 4 انگشت به صورت syndactyly دیده می‌شد. در سونوگرافی A ,B و MRI هیچ نشانه‌ای از گلوب در اربیت وجود نداشت. آزمایش‌های Torch منفی بود، عامل خطر محیطی خاصی در بیمار یافت نشد. پدر و مادر بیمار نسبت خانوادگی (دختر دائی– پسرعمه) داشتند. نتیجه‌گیری: با توجه به نداشتن عوامل خطر مهم در مادر این نوزاد، به‌نظر می‌رسد ژنتیک و موتاسیون در آن دخالت داشته است. تشخیص بیماری قبل از زایمان با تصویربرداری جنین (سونوگرافی، CT-Scan ،MRI) امکان‌پذیر است، لذا پیشنهاد می‌کنیم به ا ین نکته توجه ویژه شود.